Acest site folosește cookie-uri care îl fac utilizabil prin activarea funcțiilor de bază, fără de care site-ul nu poate funcționa corespunzător.
Asociația Persoanelor cu Glicogenoză este operator de date cu caracter personal și se supune legislației în vigoare.
Accept Nu accept Mai multe informații Politica de confidențialitate si cookie-uri
Noutăți
Februarie 2021
Protocol urgente pentru pacientii cu GSD:
Boala de depozitare a glicogenului (GSD) – UPU
Pacienții cu această tulburare sunt dependenți de o cantitate continuă de glucoză. Evitarea strictă a perioadelor catabolice este critică, deoarece chiar și perioadele scurte de catabolism pot duce la hipoglicemie profundă, acidoză lactică și convulsii. Astfel, dacă pacientul nu este capabil să tolereze amidonul de porumb, vomită sau trebuie să postească mai mult de 2-3 ore pentru tipul (1a, 1b ) și 6-8 ore pentru tipul IX, vă recomandăm următoarele:
2. Fluidele intravenoase trebuie începute la sosirea în secția de urgență cu D10 ½ ser fiziologic normal.
3. Glicemia, electroliții, lactatul și cetonele din sânge trebuie verificate la sosire.
4. Concentrațiile de glucoză trebuie să fie evaluate cel puțin la 1 oră pentru a se asigura ca nu apare hipoglicemia.
5. Bolusurile de dextroză (0,15 – 0,3 g glucoză pe kg), soluţia perfuzabilă de dextroză se administrează prin venă (i.v.) și trebuie utilizate pentru a menține glucoza din sânge peste 75 mg / dL, lactatele sub 2,2 mmol / dL și cetonele serice mai mici 0,4 mmol/L. Dacă utilizați aparate de măsurare a punctului de îngrijire pentru a testa glucoza din sânge, rețineți că se știe că lactatele interferează cu acuratețea acestor aparate. Rezultatele pot fi semnificativ mai mari în prezența lactatelor, care sunt frecvente în perioadele de decompensare în GSD. Pacientului ar trebui să i se permită să-și folosească propriile aparate pentru comparație.
6. Tipul 1b de glicogenoză au un istoric de neutropenie, iar evaluarea și gestionarea etiologiilor infecțioase sunt critice dacă pacientul prezintă stare febrilă.
7. D10 nu trebuie deconectat până când pacientul nu-și poate tolera regimul obișnuit de aport alimentar și amidon de porumb. Odată ce aportul enteral a fost tolerat, dextroza IV trebuie înțărcată lent timp de 2-3 ore. Întreruperea rapidă a lichidului Dextroză i.v. poate duce la hipoglicemie în această tulburare din cauza nivelurilor ridicate de insulină și a incapacității de contrareglare.
Vă rugăm să rețineți că :
Antibiotice aprobate pentru GSD: Amoxicilină, Azitromicină (Zitromax), Bactrim, Ciprofloxacină (Cipro), Clindamicină, Flagil, Keflex, Vancomicină
NU: medicamente pentru fertilitate, steroizi, contraceptive hormonale, medicamente stimulante (stimulente), Sudafed.
Acidoza metabolică simptomatică (pH <7,25) poate necesita un tratament tampon activ cu bicarbonat de sodiu 4,2% (0,5 mmol / ml) intravenos. Doza în mmol =0,33 x greutate corporală în kg x deficit de bază.
Pacienții cu boală de stocare a glicogenului, în ciuda condițiilor substanțiale comorbide, tolerează managementul anestezic fără complicații majore. Când acești pacienți sunt supuși anesteziei, se pot dezvolta complicații perioperatorii, inclusiv hipoglicemie, acidoză lactică, rabdomioliză, mioglobinurie, insuficiență renală acută și oboseală postoperatorie. Este prudentă monitorizarea atentă și gestionarea nivelurilor de glucoză și lactat din sânge la pacienții cu boală de depozitare a glicogenului de tip 1.
Obtine documentul »
Octombrie 2019
Un vis devenit realitate!
Am sărbătorit Ziua de conștientizare a Glicogenozelor prin organizarea primei conferințe de conștientizare a acestei boli rare în România, invitati importanți, specialiști cu o experiență uimitoare.
Mulțumim invitaților pentru implicare, am avut parte doar de oameni minunați, implicați și care doresc sa ne fie alături pentru a crea o comunitate de ajutor și informare, pentru a învăța împreună să ne ajutăm în această provocare.
Sunt foarte multe de făcut, dar după această zi minunată suntem mai încrezători ca vom reuși sa creștem calitatea vieții persoanelor afectate de glicogenoza în România!
Prof. Dr. David Weinstein, principalul cercetător al studiilor clinice pentru glicogenoze, este un om de știință-endocrinolog-pediatru care are grijă de peste 700 de pacienți cu GSD din 51 de țări, ca director al Programului de boli de stocare a glicogenului din Connecticut pentru copii și UConn Health (SUA)- cel mai mare centru din lume pentru îngrijire și tratament pentru această condiție.
Apreciem enorm efortul depus pentru a fi alături de noi în această zi specială și pentru că ne oferiți cea mai mare sperantă pentru copiii noștrii!
De azi suntem și noi în grija Prof. David Weinstein , un om deosebit, foarte apropiat și iubit de copii!
Afla mai multe »
Septembrie 2019
Noutăți legate de terapia genică pentru glicogenoza de tip 1.
Răspunsul la DTX401 a fost mai bun decât se aștepta!!! „Comunitatea GSD este extrem de încântată de rezultatele obținute după primul an de proces.”
“Dozele pierdute de amidon de porumb nu mai rezultă în hipoglicemie, care anterior ar fi putut pune viața în pericol ”, a declarat David Weinstein, M.D., M.M.Sc., profesor și director Programul pentru boala de stocare a glicogenului din Centrul medical pentru copii din Connecticut și UConn Health.
Toți pacienții au demonstrat un răspuns biologic și clinic, reflectat de o creștere a timpului până la hipoglicemie (definit ca glucoză <60 mg / dL sau debutul simptomelor clinice), comparativ cu valoarea inițială în timpul unei provocări controlate cu post.
Toți pacienții vor fi urmați în continuare pentru a evalua durabilitatea tratamentului pe termen lung.
Afla mai multe »
Septembrie 2019
Prezentul și viitorul în terapia genică pentru glicogenoză.
Terapia genică în boala de stocare a glicogenului tip 1a
Copii cu GSD1 nu pot elibera glucoza din glicogenul hepatic. Dacă nu este tratată, aceasta are ca rezultat perioade prelungite când nivelul zahărului din sânge este prea mic, aceștia se simt rău în copilăria timpurie cu transpirație, iritabilitate, creștere slabă și slăbiciune musculară. Ficatul lor devine mărit din cauza acumulării excesive de glicogen, care nu poate fi defalcată în mod normal. Copii cu GSD1b pot dezvolta ulcerații frecvente la nivelul gurii și prezintă un risc crescut de infecție, neutropenie.
Ultimele noutăți despre Von Gierke (GSD1): În data de 24 iulie 2018, un pacient a primit prima terapie genică pentru boala de stocare a glicogenului (GSD). Acesta a fost dezvoltat de către echipa condusă de Dr. David Weinstein, directorul programului Glycogen Storage Disease la Centrul Medical pentru Copii din Connecticut și UConn Health.
Vizitati site-ul web al programului GSD la Centrul Medical pentru Copii din Connecticut.
Ca parte a unui nou studiu clinic, Jerrod afectat de boala de stocare a glicogenului de tip 1a, diagnosticat la vârsta de 9 luni este unul dintre primii pacienți care au primit noua terapie genică DTX401 printr-o perfuzie intravenoasă. Echipa de cercetare a testat siguranța si eficacitatea terapiei dupa 6 săptamăni de tratament, când Jerrod a oprit administrarea de amidon de porumb.
Despre DTX401
DTX401 este o terapie genică experimentală cu vector de virus adeno-asociat (AAV), proiectată să asigure exprimarea și activitatea stabilă a G6Pase-a sub controlul promotorului nativ. DTX401 se administrează sub formă de perfuzie intravenoasă unică și a fost prezentat în studii preclinice pentru îmbunătățirea activității G6Pase-a și pentru reducerea nivelului de glicogen hepatic, un biomarker bine descris de progresie a bolii. DTX401 a primit o denumire de medicamente orfane atât în Statele Unite, cât și în Europa.
Despre Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
Ultragenyx este o companie biofarmaceutică angajată să aducă la pacienți produse noi pentru tratamentul bolilor genetice rare și ultra-rare. Compania a construit un portofoliu variat de terapii aprobate și candidați pentru produse destinate abordării bolilor cu nevoi medicale nesatisfăcute și cu o biologie clară pentru tratament, pentru care nu există terapii aprobate.Compania este condusă de o echipă cu experiență în dezvoltarea și comercializarea terapeutică a bolilor rare. Strategia lui Ultragenyx se bazează pe dezvoltarea de droguri în timp și costuri, cu scopul de a furniza terapii sigure și eficiente pacienților cu cea mai mare urgență.Pentru mai multe informații despre Ultragenyx, vizitați site-ul Web al companiei la www.ultragenyx.com.
DTX401 faza 1
Începând cu data limită primară din 28 noiembrie 2018, nu au fost raportate evenimente adverse adverse legate de perfuzie și nu au fost raportate efecte adverse grave legate de tratament. Toate reacțiile adverse au fost de gradul 1 sau 2. Pacienții 1 și 2 au avut creșteri ușoare ale ALT, similare cu cele observate în alte programe care utilizează terapia genică bazată pe AAV. Acești doi pacienți au finalizat cu succes regimul cu steroizi recomandate. Doza inițială cea mai mare de steroizi din regimul conic cu steroizi a fost redusă prospectiv la 40 mg / kg pentru a contribui la reducerea oricărui risc pentru hipoglicemie în această populație de genotip nulă specială, pe baza recomandărilor experților GSDIa. Primul pacient a avut o îmbunătățire semnificativă clinic în timp până la hipoglicemie de la 3,8 ore la momentul inițial până la 7,7 ore în săptămâna 12 (creștere de 103%). Acest pacient a primit regim de steroizi, începând cu ziua 59, deoarece a înregistrat o ușoară creștere asimptomatică a nivelurilor de alanin aminotransferază (ALT), care s-au reîntors la niveluri normale după începerea tratamentului cu steroizi. Pacientul 2 a avut o îmbunătățire semnificativă clinic în timp, până la hipoglicemie, de la 4,1 ore la momentul inițial până la 9,0 ore în săptămâna 12 (creștere de 120%). În acest caz, provocarea de repaus a fost terminată pe baza simptomelor de hipoglicemie posibile și, la momentul încetării testului, nivelul de glucoză al pacientului a rămas cu mult peste 60 mg / dl. Acest pacient a primit un curs de atenuare a steroizilor începând cu săptămâna 12 pentru a aborda o ALT ușor crescută. Pacientul 3 a prezentat un răspuns biologic, reflectat de o îmbunătățire a timpului la hipoglicemie de la 5,4 ore la momentul inițial la 6,5 ore în săptămâna 12 (creștere de 20%). Datele suplimentare de la viitoarele evaluări ale testului de repaus sunt necesare pentru a determina dacă rezultatele celor trei pacienți sunt susținute sau îmbunătățite în timp.
Comunicat de presă complet ULTRAGENYX faza 1
DTX401 faza 1/2
Evaluează siguranța, tolerabilitatea și răspunsul terapeutic al DTX401 la adulți cu GSD1a. Toți pacienții înscriși în prima cohortă au prezentat genotipuri nulă, cu mutații terminale sau mutații ale situsului activ, care nu ar trebui să conducă la activitate enzimatică reziduală. Pacienții din această primă cohortă au primit fiecare câte o singură doză de DTX401 de 2,0 x 1012 GC / kg, un AAV8 care exprimă gena glucoz-6-fosfatază (G6Pase-a) sub controlul promotorului nativ. Principalele evaluări ale eficacității includ timpul la hipoglicemie (definit ca glucoză <60 mg / dL sau debutul simptomelor clinice) în timpul unei provocări controlate în spital în timpul mesei, impactul asupra biomarkerilor cum ar fi lipidele și acidul uric și măsurarea stocării glicogenului în ficat prin RMN . Ultragenyx anunță rezultate pozitive privind siguranța și eficacitatea liniei de siguranță din primul grup de testare (3 pacienți) cu cea mai mică doză din studiul fazei 1/2 în curs de desfățurare a DTX401, o terapie genică bazată pe virusul adeno-asociat (AAV) pentru tratamentul bolii de stocare a glicogenului de tip 1a (GSD1a). Un răspuns biologic, reflectat de controlul îmbunătățit al glicemiei și de creșterea timpului până la hipoglicemie în timpul postului, a fost observat la toți cei trei pacienți, doi pacienți demonstrând o îmbunătățire semnificativă clinic în timp a hipoglicemiei în timpul unei provocări controlate de repaus.
Comunicat de presă complet ULTRAGENYX faza 1/2
Primul pacient ce primește terapie genică pentru tulburări hepatice rare
SUNTEM PREZENȚI PE