Pavel Borhan

Fiul nostru, Pavel, a fost diagnosticat cu Glicogenoză de tip 1a la vârsta de 6 luni.
Născut la termen cu nota 10 a avut la nici 24 de ore de la naștere un episod de agitație, dispnee/ respirație alertă , nas înfundat. Diagnosticul pus de medicii neonatologi a fost pneumonie, au efectuat analize de sânge, radiografie plămâni, consult ORL urmat de tratament cu antibiotic, ( 7 zile), sub observație în spital. În acest timp am început sa alăptez, copilul nu a mai fost agitat și ne-au externat cu recomandarea să refacem la 14 zile încă o serie de analize, am refăcut analizele însă fără nici o concluzie, niciun medic, și nu a fost consultat doar de unul singur, nu ne-au dat de bănuit ca ar fi ceva în neregulă cu copilul nostru. În toate analizele de sânge efectuate nu apare nici o urmă de monitorizarea-măsurarea glicemiei.
Fiind alăptat la cerere, Pavel nu a mai facut nici un episod de dispnee, agitatatie, etc., îngrijorarea mea era burtica foarte voluminoasă și scaunele care erau destul de urâte, însă medicii ne asigurau că nu are nici o problemă.

La vârsta de 4 luni am ajuns cu el la camera de primiri urgențe Pediatrie 1 Cluj Napoca, deoarece era foarte agitat, prezenta dispnee și refuza alimentația. Diagnosticul a fost asemănător cu cel primit la 24 ore de la naștere, pneumonie, însă la internare, dl. Doctor care era de gardă în momentul consultului spunea că respiraţia copilului miroase a acetonă, ”halenă acetonemică” și atunci rapid i-au măsurat glicemia, care era aproape 0. Din acel moment pana la 6 luni au efectuat mai multe investigații, analize de sânge, măsurători rinichi, ficat, eliminând pe rând câte un diagnostic până am obținut rezultatul testului genetic, care ne-a confirmat că este vorba despre Glicogenoza de tip 1A – boală genetică cu stocare de glicogen.
Având diagnosticul, a făcut deja o diferență pentru Pavel și pentru viața noastră de familie.
Boala cu stocare de glicogen este o boala metabolică foarte gravă, moștenită genetic, autozomal recesiv ( de la ambii părinți) şi cauzată de mutații care afectează diferite ţesuturi: rinichi, ficat, mușchi, inimă și care din păcate în acest moment nu are tratament, dar se poate ţine sub control prin dietă.

La primirea diagnosticului am primit și indicații despre regimul igieno – dietetic care trebuie respectat, însă nici o îndrumare sau măcar o înştiintare verbală despre monitorizarea glicemiei.
Fiindcă a refuzat alimentația solidă, am continuat să-l alăptez dar respectând eu regimul alimentar recomandat, Pavel având în continuare momente de agitație am apelat la dl. Conf. Dr. Pop Tudor Lucian – Medic primar pediatrie, competenţă gastroenterologie pediatrică, Clinica Pediatrie 2, Cluj Napoca, unde am primit îndrumările și sfaturile care ne lipseau. În acel moment, Pavel avea analizele foarte proaste ( acidoză metabolică decompensată, probleme cu ficatul, rinichii măriți – tubulopatie, nefromegalie, trigliceride, colesterol, acid uric, acid lactic cu valori foarte ridicate).
Am învățat cum să gestionăm starea complexă prin controlul atent al dietei, eliminând produse lactate (lactoza), zaharuri din fructe (fructoza), zaharoza și incluzând hrană regulată cu amidon de porumb (MAIZENA) pentru stabilizarea nivelului zahărului din sânge plus monitorizarea atentă a glicemiei.
Pavel a fost alimentat la fiecare 2 ore la timp, zi – noapte. Copii cu Glicogenoză nu pot fi alimentați 10 minute mai târziu deoarece le scade foarte repede nivelul de zahar din sânge (glicemia). Fiind hrăniți aşa de des, nu prezintă interes pentru mâncare, nu sunt înfometaţi, iar monitorizarea continuă a ceasului este una dintre cele mai grele părți ale vieții cu această condiție. Competențele motorii sunt de asemenea afectate, se luptă cu alergarea, scările, mersul pe orice distanță, obosește foarte repede.

Locuind în România și boala depozitării glicogenului fiind atât de rară, aici nu am avut acces la foarte multe informații despre aceasta, aşa că am început sa caut informații peste tot în lume, am descoperit unele grupuri din străinătate pe Facebook, am luat legătura cu asociații din Europa care vin în ajutorul persoanelor afectate de boala cu stocare de glicogen, cu ajutorul lor am învățat pas cu pas să ne adaptăm și să facem faţă în fiecare zi acestei provocări.

În 2017 am participat cu Pavel la o conferinţă organizată de ASSOCIAZIONE ITALIANA GLICOGENOSI (UN PALLONCINO PER SPERARE) în Rimini-Italia. Conferința la început părea foarte tehnică și confuză pentru mine, dar am descoperit familii unite de pacienți care anual se întâlnesc pentru a povesti, a primi şi a da la rândul lor sfaturi practice altor familii care se luptă cu această boală rară, dar și pentru a afla noile terapii care le pot veni în ajutor.
Mie personal mi-a prins foarte bine aceasta experienţă din punct de vedere psihic, nu m-am mai simțit pierdută deoarece am prins curaj să cer sfaturi de la alte persoane care sunt în aceeasi situație.
Aşa că m-am întors în România mai optimistă şi doritoare să fac și aici același lucru, în acel moment nu mai cunoșteam nici o persoană /familii care sa fie afectate de glicogenoză. Am început sa trimit mesaje la toate grupurile de pe Facebook care aveau legătură cu boli metabolice, diabet etc. și asa am descoperit încă 10 persoane în România afectate de diferite tipuri de glicogenoză.
Am înființat Asociația Persoanelor cu Glicogenoză pentru a încerca împreună să ne ajutăm copiii şi să venim în ajutorul altor familii care sunt începătoare în lupta cu boala de stocare a glicogenului. Nu avem toate răspunsurile dar înțelegem provocările !!!

Sfatul meu cel mai important este să învățați cât de mult puteți despre starea copilului dumneavoastră. Veți vorbi cu mulți practicieni generaliști și personal medical care nu va fi experimentat de complexitatea bolii cu stocare de glicogen înainte, trebuie să fii propriul tău avocat.
Acum Pavel este destul de bine, respectăm dieta şi programul de alimentatie, monitorizăm glicemia, facem vizite medicale şi analize de sânge periodice. Nu este uşor deoarece încă nu prezintă interes pentru mâncare, dar încercăm să facem tot posibilul să nu ajungem la crize de hipoglicemie.
Este un copil vesel, sociabil, şi încercăm pe cât posibil să nu-l tratăm altfel, Pavel este doar un băiat obișnuit al cărui trup nu funcționează normal!